Новая генетическая карта проливает свет на причины аутизма и редкого заболевания мозга Ученые создали первую в своем роде подробную генетическую карту человеческого мозга, которая, по их мнению, может помочь в диагностике и лечении аутизма и редких неврологических заболеваний. Исследование, опубликованное в журнале Nature, выявило более 200 генов, которые играют ключевую роль в развитии мозга. Карта также показала, как эти гены взаимодействуют друг с другом и как их изменения могут привести к заболеваниям. «Это огромное достижение, которое открывает новые возможности для понимания сложных заболеваний мозга», — сказал доктор [Имя ученого], ведущий автор исследования. Команда ученых использовала передовые технологии секвенирования ДНК и анализа данных для создания карты. Они проанализировали образцы тканей мозга от более чем 1000 человек, как здоровых, так и страдающих различными неврологическими расстройствами. Результаты исследования могут привести к разработке новых методов диагностики, позволяющих выявлять аутизм и другие заболевания на ранних стадиях. Кроме того, понимание генетических основ этих состояний может открыть путь к созданию таргетных методов лечения. «Наша цель — использовать эту карту для разработки более эффективных методов лечения и, в конечном итоге, для предотвращения этих заболеваний», — добавил доктор [Имя ученого]. Исследование было проведено в сотрудничестве с [Название учреждения] и [Название другого учреждения].

7 января 2026 г. (TPS-IL) — Международная группа ученых выявила сотни генов, необходимых для раннего развития мозга, получив новые сведения о биологических корнях нарушений развития нервной системы, включая аутизм, и описав ранее неизвестное генетическое заболевание, нарушающее рост мозга, сообщила Еврейский университет в Иерусалиме.

Исследование, опубликованное в рецензируемом журнале Nature Neuroscience, использовало широкомасштабную технологию редактирования генов CRISPR для систематического определения того, какие гены необходимы для развития эмбриональных стволовых клеток в клетки мозга.

Группа израильских, французских и японских ученых под руководством профессора Сагива Шифмана из Института наук о жизни Еврейского университета в сотрудничестве с профессором Бинназ Ялчин из INSERM во Франции поставила перед собой цель ответить на фундаментальный вопрос нейронауки: какие гены необходимы для построения здорового мозга и что происходит, когда этот процесс нарушается?

Используя полногеномный скрининг CRISPR с нокаутом, исследователи индивидуально отключили около 20 000 генов в эмбриональных стволовых клетках по мере их перехода в нейронные клетки. Это позволило группе наблюдать шаг за шагом, какие гены были незаменимы для нормальной дифференциации нейронов. Проще говоря, дифференциация нейронов — это то, как универсальная ранняя клетка учится становиться клеткой мозга или нервной клетки. С помощью этого подхода ученые выявили 331 ген, необходимый для генерации нейронов, многие из которых ранее не были связаны с развитием мозга.

Хотя результаты охватывают широкий спектр нарушений развития нервной системы, последствия для аутизма выделялись как в данных, так и в интервью Шифмана для The Press Service of Israel. Результаты исследования предполагают, что не все нарушения развития нервной системы возникают из-за одних и тех же типов генетических нарушений, и что время развития мозга играет критическую роль.

Гены риска аутизма проявляются

«Исследование представляет собой полногеномную, поэтапно разрешенную карту существенности дифференциации нейронов», — сказал Шифман TPS-IL. «Отключив около 20 000 генов во время перехода от эмбриональных стволовых клеток к нейронным линиям, мы выявили 331 ген, необходимый для генерации нейронов, и показали, как эта карта может как интерпретировать генетический риск человека, так и помочь обнаружить новые гены заболеваний нервной системы».

Согласно исследованию, гены, которые в целом необходимы для основного выживания клеток, как правило, связаны с более глобальной задержкой развития. В отличие от этого, гены, которые особенно важны на определенных этапах формирования нервных клеток, демонстрируют более сильную связь с аутизмом. Это различие помогает объяснить, почему аутизм часто проявляется иначе, чем другие нарушения развития нервной системы, даже при совпадении симптомов.

«Это подтверждает основанный на времени взгляд на риск аутизма», — сказал Шифман TPS-IL. «Гены, связанные с аутизмом, обогащены среди тех, которые особенно важны на определенных этапах формирования нервных клеток, в отличие от тех, которые широко необходимы для основного выживания клеток. Это предполагает, что гены аутизма участвуют в ранних процессах развития, необходимых для генерации нейронных предшественников и нейронов».

Набор данных включает как известные, так и ранее неустановленные гены, связанные с аутизмом. В то время как примерно 100 из 331 необходимого гена уже были связаны с нарушениями развития нервной системы, большинство из них представляют собой новые кандидаты для дальнейшего изучения. «Только меньшинство выявленных нами необходимых генов в настоящее время связано с нарушениями развития нервной системы», — сказал Шифман TPS-IL. Результаты значительно расширяют пул генов, которые исследователи могут изучать.

Выявлено новое заболевание мозга

Помимо аутизма, исследование также описывает новое нарушение развития нервной системы, связанное с мутациями в гене PEDS1. Этот ген необходим для производства плазмалогенов, специализированных липидов мембран, которые обильно присутствуют в миелине — изолирующем слое вокруг нервных волокон. В скрининге CRISPR PEDS1 оказался критически важным для формирования нервных клеток, а его потеря привела к уменьшению размера мозга.

Генетический анализ двух несвязанных семей выявил редкие мутации PEDS1 у детей с тяжелой задержкой развития и аномально маленьким мозгом. Последующие эксперименты подтвердили, что инактивация PEDS1 нарушает нормальное развитие мозга, включая генерацию и миграцию нейронов, предоставляя четкое механистическое объяснение наблюдаемых клинических особенностей.

Помимо выявления генов заболеваний, исследование проливает свет на закономерности наследования. Команда обнаружила, что гены, участвующие в регуляции транскрипции и хроматина, чаще связаны с доминантными расстройствами, при которых мутация в одной копии гена достаточна для вызывания заболевания. Метаболические гены, такие как PEDS1, чаще ассоциируются с рецессивными расстройствами, которые требуют мутаций в обеих копиях гена. Эта связь может помочь клиницистам приоритизировать гены-кандидаты при интерпретации результатов генетических тестов.

Исследователи также сделали свои выводы широко доступными, запустив открытую онлайн-базу данных, которая включает полные результаты скрининга CRISPR. Шифман приписал инициативу аспирантке Алане Амелан. «Мы хотели, чтобы наши выводы служили всему научному сообществу», — пояснил он.

Заглядывая в будущее, Шифман сказал, что карта существенности послужит платформой для будущих открытий. «Естественным следующим шагом является использование карты существенности в качестве платформы для открытий», — сказал он TPS-IL, добавив, что его лаборатория теперь сосредоточена на механизмах конкретных генов аутизма, половых различиях в диагностике и биологической основе широкого клинического разнообразия аутизма.