Костис Константину • 6 апреля 2026 г.
Иерусалим, 6 апреля 2026 г. (TPS-IL) — Исследователи из Еврейского университета в Иерусалиме объявили о создании инструмента искусственного интеллекта, который может значительно сократить время, необходимое для поиска генетических причин редких заболеваний. Этот процесс часто занимает годы и оставляет многих пациентов без ответов.
Инструмент под названием EvORanker изучает эволюцию генов у более чем 1000 видов, чтобы определить, какой ген с наибольшей вероятностью ответственен за симптомы пациента, согласно исследованию, опубликованному в Genetics in Medicine.
Диагностика редких заболеваний часто описывается как «диагностическое путешествие», когда семьи сталкиваются с годами тестирования и неопределенности. Исследователи заявили, что, несмотря на достижения в области генетического секвенирования, многие пациенты остаются недиагностированными.
В клинических испытаниях EvORanker в почти 70% случаев ранжировал правильный ген, вызывающий заболевание, как основной кандидат и поместил его в топ-пять в 95% случаев, превзойдя существующие инструменты, особенно когда задействованный ген ранее не был связан с заболеванием. Исследование возглавили доктор Кристина Канавати и профессор Юваль Табах с медицинского факультета Еврейского университета, и оно основано на предыдущих исследованиях, проведенных с лауреатом Нобелевской премии Гэри Рувкуном.
Исследователи заявили, что система может помочь врачам быстрее ставить диагнозы и в некоторых случаях указывать на существующие препараты, которые могут быть перепрофилированы для лечения.
В одном из случаев, приведенных в исследовании, инструмент выявил ранее неустановленный ген, связанный с нарушением нейроразвития у ребенка, после того как обширное тестирование не дало диагноза. В другом случае он помог раскрыть генетическую основу тяжелого расстройства, поражающего несколько органов.
Команда заявила, что также изучает потенциальные применения для лечения рака, в том числе причины неожиданной регрессии некоторых опухолей.
Редкие заболевания затрагивают до 5% мирового населения, заявили исследователи, добавив, что в Израиле этот показатель может достигать 8% в некоторых общинах.
EvORanker теперь доступен для исследователей и клиницистов, дальнейшие исследования продолжаются.
Related Topics
